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千万不要患上这种遗传性罕见病,囊性肺纤维化发生于儿童,多夭折
发布日期:2020-07-28 05:10   来源:未知   阅读:

肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传的先天性疾病,是由于第7对染色体CF基因突变引起的。每2500人中大约有1人受累,病人的同胞中有一半可带有隐性基因,而1/4可得病。北美白人相对比较多见,而亚裔人种罕见。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,肺囊性纤维化被收录其中。

这类病人表现为外分泌腺的功能异常。具有外分泌腺的器官,比如肺部、胃肠道,通常会被累及。常见的症状包括1.汗液中氯化钠含量增加,汗更咸。2.由于胰管堵塞,胰酶的缺乏,也可引起消化不良,表现为大便油腻,排便频繁,孩子会出现发育迟缓、体重低等。3.由于支气管中的黏液增多,使支气管阻塞,某些细菌(如金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞菌等)易于生长繁殖,进一步引起肺、支气管的反复感染,病人表现为咳嗽加剧,痰液粘稠不易咳出,呼吸急促、气喘。继之引起囊性肺纤维化,支气管扩张,严重损害肺功能,进一步导致右心肥大,心力衰竭。

为何呼吸道中粘液多而粘稠?目前研究认为患者的上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,呼吸道黏膜上皮的水、电解质跨膜转运有障碍,黏液腺分泌物中酸性糖蛋白含量增加,改变了黏液流变学的特性,可能是分泌物变黏稠的原因。

近年来国内越来越多人报道此病,包括数例儿童肺囊性纤维化病例。对于患此病的孩子来说,他们天生就与别的孩子不一样。孩童期间免疫功能低下,非常容易出现肺部感染,表现为反复的咳嗽和喘息。所以,家长要保护孩子远离吸烟的环境;即使是轻微的“类似感冒”症状,也要予以抗生素治疗;长期的雾化治疗稀释痰液,体位排痰;孩子每年予以一次流感疫苗接种;平时不与感冒的孩子密切接触;加强营养,给予高热量、高蛋白质、高维生素和高矿物质的饮食,食物中补充盐及消化酶。

肺囊性纤维化期间可以做运动吗?

由于肺泡的囊性改变及支气管扩张,造成了呼吸功能的损害,心肺功能下降,病人常常不能进行剧烈的活动,活动后会加重心肺负荷,引起症状的加重和病情的恶化,所以在患病期间应该做一些低度体力的运动,比如说散步、慢跑、练太极拳等,不要进行剧烈运动。

成人首先要养成良好的生活习惯,戒烟戒酒,避免在空气差、环境污染的地方停留。在室外公共场所及人多的地方,最好戴口罩。有上呼吸道感染时一定要及时就医,及时用药,有痰的时候尽力咳嗽,把痰排干净。

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